Frajil X Sendromu Nedir, Belirtileri, Teşhis ve Tedavisi

0
73

Beyin fonksiyonlarının doğru çalışması için gerekli olan FMR1 geninin bozuk olması sonucunda oluşan Frajil X sendromu, zeka geriliğine sebep olur ve erkek çocuklarda görülme oranı kız çocuklara oranla daha fazladır. Genetik bir problemdir ve bozuk geni farkında olmadan taşıyan birçok insan olabilir.

Bu genin varlığını belirlemek içinse genetik test uygulanabileceği gibi kan test ile de ortaya çıkabilir. Öğrenme güçlüğü en ufak belirtisi olduğu için fazla önemsenmeyebilir çünkü ileri boyutlarda olmayabilir. Fakat ileri derecelerde olma ihtimali de çok yüksektir ve özellikle erkeklerde çok farklı bulgular gösterir. Günümüzde doğum öncesi tanılar sayesinde anne karnındaki bir bebeğin Frajil X sendromu olup olmadığı anlaşılabilmektedir.

Frajil X sendromuna sahip çocuklarda birtakım belirgin özellikler bulunur. Bu özellikler çocuğun cinsiyetine göre değişiklik gösteren bozukluklardır. Örneğin erkek çocuklarında normalden iri testisler, kaslarda ciddi oranda güç kaybı, büyük kulaklar ve uzun düz bir yüz gibi anormal yüz ifadeleri, yüksek damak sebebi ile konuşma bozuklukları, kekeleme veya hece hece konuşma veya çok geç konuşma gibi belirtiler vardır. Saydığımız bu belirtiler çok sık görülmediği için hastalığın geç tanımlanmasına yol açabilir.

Daha sık görülen belirtiler ise; motor hareketlerinde zorlanma, kelimeler tekrar etme, cevap verirken gecikme ve zorlanma görülebilir. Frajil X sendromundan etkilenen çocuklarda göz teması pek güçlü değildir. Ayrıca utangaçlık derecesi ileri boyutlarda olur ve el çırpma, sosyal fobi gibi otizm belirtileri de gösterebilirler. Sendromu taşıyan kız çocuklarında öğrenme güçlüğü daha aşağı seviyelerdedir.

Hastalığın en sık ve erken görülen belirtileri arasında hiperaktivite ve dikkat eksikliğinin yanı sıra konuşma, yürüme, tuvaletini söyleme gibi motor gelişimi eksiklikleri yer alır. Frajil X sendromlu çocukların matematik ile arası iyi değildir.

CEVAP VER