Williams Sendromu Nedir ?

0
80

genel olarak genetik bir hastalık olmasına rağmen 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan ve genetik olmayan nedenler ile de oluşabilen bir hastalıktır.  Basık burun kökleri, yüksek üst damak, elfin yüz ifadesi, birbirine yakın ve çekik gözler, yabancılara kolay güvenme, kalp rahatsızlığı,  geç gelişim gösteren dil becerileri, geç gelişen denge becerisi gibi sonuçlar doğuran nörolojik bir bozukluktur.

Doğumdan itibaren ortaya çıkan Williams Sendromunun görülme sıklığı 30.000′ de 1′ dir fakat kız ve erkeklerde görülme oranları eşittir. Williams Sendromlu olarak doğan çocuklar motor beceriler çok zor öğrenirler fakat sosyal yönden oldukça aktiftirler. El ve göz koordinasyonları zayıf olduğu için okuma ve yazmayı çok zor öğrenseler de grup aktiviteleri ile gelişme gösterebilirler. Düzenli olarak gelişen olaylara büyük bir ilgi duyarlar. Hafızaları çok güçlü olsa da motor gelişimleri için sık sık tekrara ihtiyaçları vardır. Kendi yaşıtlarından ziyade kendinden büyük insanlara ilgi duyar ve iletişime geçerler hatta onları taklit ederler. Ne yazık ki çok çeşitli sağlık problemleri ile dünyaya gelirler.

Bunlardan bazıları, kanda kalsiyum yüksekliği, farklı düzeylerde zekâ geriliği, bazı organlarda bozukluklar ve kalp rahatsızlıklarıdır. Eğer kalp ve damar sorunları doğumda tespit edilerek tedavi edilmezler ise çok fazla yaşayamayabilirler. Yüz ifadelerinin çok özgün olması sebebi ile ”peri yüzlü” çocuklar denilen Williams Sendromu olarak doğan çocuklarda emme, yutma, kusma ve çiğneme gibi problemler de görülebileceği gibi kas ve iskelet sisteminde bozukluklar, fıtık, hiperkalsemi, diş ve böbrek hastalıkları, öğrenme bozukluğu ve yaşları ilerledikçe duyma bozuklukları görülebilir.

Dünya tatlısı diye adlandırabileceğiniz kadar nazik ve güler yüzlü olurlar. İnsanlar ile iletişim kurmayı sevdikleri için tanımadıklarına bile merhaba yada nasılsın diye sorabilirler. Hem insanların istediklerini yapmayı hem de kendi isteklerinin yapılmasını çok severler.

Genetik mutasyon kaynaklı olabilen Williams Sendromu 1961 yılında Williams ve Beuren isimli doktorlar tarafından keşfedildiği için asıl ismi Williams–Beuren Sendromu’dur.

CEVAP VER